다낭신장병

다낭신장병은 콩팥에 여러 개의 물집(낭종)이 생기면서 콩팥의 부피는 커지지만 정상 조직이 줄어들어 점차 기능이 감소하는 유전성 질환입니다. 상염색체 우성 형태(ADPKD)와 상염색체 열성 형태(ARPKD)가 있으며, 우성 형태가 훨씬 흔합니다.

폴리시스틴이라는 단백질을 만드는 유전자의 결함과 관련이 있으며, 상염색체 우성 형태는 흔히 성인이 되면서 증상이 나타나고 중년 무렵 콩팥기능이 크게 떨어질 수 있습니다.

젊은 나이에는 증상이 거의 없을 수 있으나, 나이가 들면서 고혈압, 콩팥 비대, 옆구리 통증, 혈뇨 등이 나타날 수 있습니다. 낭종이 커지면서 복부 팽만감이 동반되기도 합니다.

낭종에 출혈이나 감염이 생기면 통증이나 발열이 나타날 수 있고, 요로결석과 요로감염이 비교적 흔히 동반될 수 있습니다.

상염색체 우성 다낭성 신종은 폴리시스틴 단백질 유전자의 결함으로 발생하며, 부모 중 한쪽이 이 질환을 가진 경우 자녀에게 약 50% 확률로 유전됩니다.

가족력이 가장 중요한 위험요인이며, 고혈압 등 동반 질환은 콩팥 기능 저하의 진행에 영향을 줄 수 있습니다. 개인별 위험과 진단은 가족력과 영상검사, 필요 시 유전자 검사를 통해 평가합니다.

현재까지 질환의 진행을 완전히 멈추는 단일 치료법은 확립되어 있지 않으며, 고혈압을 비롯한 혈압 관리와 합병증(낭종 출혈, 감염, 요로결석 등) 치료에 중점을 둡니다.

식이 조절과 정기적인 콩팥 기능 추적이 권장되며, 콩팥 기능이 많이 떨어지면 투석이나 신장이식이 필요할 수 있습니다. 구체적인 치료와 약물 사용은 전문의 평가에 따라 결정됩니다.

옆구리나 복부의 지속적 통증, 혈뇨, 잘 조절되지 않는 고혈압이 있으면 진료를 받는 것이 좋습니다. 가족 중 다낭신장병 환자가 있다면 증상이 없어도 상담과 검사를 고려할 수 있습니다.

고열을 동반한 옆구리 통증(낭종 감염 가능성), 심한 두통(고혈압이나 드물게 동반될 수 있는 뇌동맥류와 관련될 수 있음), 갑작스러운 심한 통증이 있으면 신속히 의료기관을 방문하는 것이 안전합니다.