주기마비

주기마비(주기성 마비)는 발작적으로 나타나는 근육의 약화나 마비를 특징으로 하는 드문 근육 질환군입니다. 발작 시의 혈중 칼륨 농도에 따라 저칼륨혈성, 고칼륨혈성, 정상칼륨혈성 형태로 분류될 수 있습니다.

많은 경우 골격근의 이온 통로 유전자 이상과 관련된 상염색체 우성 유전 질환으로 알려져 있습니다. 발작의 빈도와 정도는 개인차가 크며, 평생 한 번만 겪는 경우부터 자주 반복되는 경우까지 다양할 수 있습니다.

주된 증상은 일시적으로 나타나는 사지 근육의 약화나 마비이며, 주로 팔다리의 몸통에 가까운 근육(근위부)에서 두드러질 수 있습니다. 발작은 수 분에서 수 시간, 형태에 따라 더 오래 지속되기도 하며 이후 점차 회복되는 경향이 있습니다.

발작 사이에는 비교적 정상적인 근력을 보이는 경우가 많습니다. 드물게 호흡근이나 연수 근육이 침범되면 호흡곤란 등 위험한 상황으로 이어질 수 있어 주의가 필요합니다.

주기마비는 대부분 칼슘 통로(CACNA1S)나 나트륨 통로(SCN4A) 같은 골격근 이온 통로 유전자의 돌연변이와 관련될 수 있으며, 상염색체 우성으로 유전되는 경우가 많습니다. 갑상선 기능 항진증과 동반되어 나타나는 형태도 알려져 있습니다.

발작은 과격한 운동, 휴식, 음주, 스트레스, 식사 내용(탄수화물이나 칼륨 함량), 추위 등에 의해 유발되거나 악화될 수 있습니다. 유발 인자는 주기마비의 형태에 따라 차이가 있습니다.

치료는 형태에 따라 다르며, 발작을 유발하는 인자를 피하고 식사와 생활습관을 조절하는 것이 중요한 부분을 차지할 수 있습니다. 발작 시 혈중 칼륨을 보정하고 증상을 완화하는 처치가 고려될 수 있습니다.

예방을 위해 약물이 사용되기도 하지만, 형태와 개인에 따라 적합한 방법이 다르므로 신경과 등 전문의의 진단과 처방에 따라 결정되어야 합니다. 임의로 칼륨 보충제 등을 사용하는 것은 위험할 수 있습니다.

반복되는 근육 약화나 마비 발작이 있는 경우 정확한 진단과 형태 분류를 위해 의료진의 평가가 필요합니다. 특히 발작 중 숨쉬기가 힘들거나 삼키기가 어려워지는 경우, 심장 두근거림이나 부정맥이 의심되는 경우에는 즉시 응급 진료를 받아야 합니다.

발작이 점점 잦아지거나 길어지는 경우, 가족 중에 비슷한 증상이 있는 경우에도 전문적인 평가를 받는 것이 권장됩니다.