주기마비 저칼륨혈성

저칼륨혈성 주기성 마비는 갑작스러운 근육의 약화나 마비가 혈중 칼륨 농도의 저하와 함께 나타나는 것을 특징으로 하는 드문 근육 질환입니다. 대개 상염색체 우성으로 유전됩니다.

칼륨이 급격하게 세포 안으로 이동하면서 혈중 칼륨 농도가 떨어지고, 이때 근육의 약화가 나타날 수 있습니다. 발작의 빈도는 평생 한 번뿐인 경우부터 일주일에 여러 차례인 경우까지 매우 다양합니다.

발병은 대개 10대 무렵에 처음 나타나는 경우가 많으며, 근육의 약화나 마비가 사지를 침범할 수 있습니다. 발작은 수 시간에서 길게는 하루 이틀 정도 지속되었다가 회복되는 경향이 있습니다.

증상의 정도와 빈도는 개인차가 크며, 발작 사이에는 비교적 정상적인 근력을 보일 수 있습니다. 드물게 심한 발작에서는 호흡근이 침범되거나 심장 리듬에 영향을 줄 수 있어 주의가 필요합니다.

원인으로는 칼슘 통로 유전자인 CACNA1S의 돌연변이가 많은 부분을 차지하며, 일부에서는 나트륨 통로 유전자인 SCN4A의 돌연변이가 관련되는 것으로 알려져 있습니다. 유전 양상은 상염색체 우성인 경우가 많습니다.

혈중 칼륨의 저하는 과격한 운동, 음주, 스트레스, 탄수화물 함량이 높은 식사 후, 또는 인슐린·에피네프린 농도가 급격히 높아지는 상황에서 주로 유발될 수 있습니다.

치료는 발작 유발 인자를 피하는 생활 관리가 기본이며, 고탄수화물 식사나 과격한 운동 후 휴식 등 발작을 부르는 상황을 조절하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 발작 시 칼륨을 보정하고 예방을 위해 약물이 사용되기도 합니다.

구체적인 치료와 약물 선택은 형태와 개인 상태에 따라 다르므로 신경과 등 전문의의 진단과 처방이 필요합니다. 임의로 칼륨 보충제 등을 사용하는 것은 위험할 수 있습니다.

반복되는 근육 약화나 마비 발작이 있거나 가족 중 비슷한 증상이 있는 경우 정확한 진단을 위해 의료진의 평가가 필요합니다. 발작 중 호흡이 힘들거나 심장 두근거림, 부정맥이 의심되는 경우, 심한 전신 마비가 나타나는 경우에는 즉시 응급 진료를 받아야 합니다.

갑상선 기능 항진증과 함께 나타나는 형태도 있으므로, 발작과 함께 체중 감소·심한 두근거림 등이 있을 때에도 평가가 권장됩니다.