주기마비 고칼륨혈성

고칼륨혈성 주기성 마비는 발작적인 근육 약화나 마비가 반복되고, 발작 시 혈중 칼륨 농도가 상승하는 경향을 보이는 드문 근육 질환입니다. 대개 상염색체 우성으로 유전됩니다.

이 질환은 골격근의 전압 의존성 나트륨 통로를 만드는 SCN4A 유전자의 돌연변이와 관련될 수 있는 이온 통로 질환으로 알려져 있습니다. 발작의 빈도와 정도는 개인마다 차이가 큽니다.

증상은 흔히 생후 첫 10년 이내에 시작되며, 엉덩이·어깨·등 부위 등을 중심으로 한 근육의 약화나 마비 발작이 나타날 수 있습니다. 발작은 수 분에서 수 시간 정도 지속되었다가 회복되는 경향이 있습니다.

발작 중에는 반사가 줄거나 사라질 수 있고, 드물게 호흡근이나 연수 근육이 침범될 수 있습니다. 일부 환자에서는 근긴장(근육이 잘 이완되지 않는 현상)이 동반되기도 합니다.

원인으로는 골격근 나트륨 통로 유전자인 SCN4A의 돌연변이가 알려져 있으며, 상염색체 우성 유전 양상을 보입니다. 이로 인해 근육 세포의 흥분성에 이상이 생겨 발작이 나타날 수 있습니다.

발작은 칼륨이 풍부한 음식 섭취, 격렬한 운동 후의 휴식, 공복, 추위, 정서적 스트레스, 임신, 일부 약물 등에 의해 유발되거나 악화될 수 있습니다.

치료는 발작 유발 인자를 피하는 생활 관리가 기본이 되며, 칼륨이 많은 음식을 과도하게 섭취하지 않도록 하고 규칙적인 식사와 적절한 활동을 유지하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 발작 예방을 위해 약물이 사용되기도 합니다.

구체적인 치료와 약물 선택은 형태와 개인 상태에 따라 다르므로 신경과 등 전문의의 진단과 처방이 필요합니다. 임의의 약물·보충제 사용은 권장되지 않습니다.

반복되는 근육 약화 발작이 있거나 가족 중 비슷한 증상이 있는 경우 정확한 진단을 위해 의료진의 평가가 필요합니다. 발작 중 호흡이 힘들거나 삼키기가 어려워지는 경우, 심한 전신 위약이 나타나는 경우에는 즉시 응급 진료를 받아야 합니다.

증상이 점차 잦아지거나 심해질 때, 다른 신경학적 증상이 동반될 때에도 전문적인 평가를 받는 것이 권장됩니다.