가족성 연골석회증

가족성 연골석회증은 관절의 연골과 주변 연부조직에 칼슘피로인산이수화물(CPPD) 결정이 침착되어 발생하는 칼슘피로인산 침착질환(CPPD) 중 가족성으로 나타나는 형태입니다. 연골석회증은 흔히 가성통풍으로도 불립니다.

가족성 형태는 비교적 이른 나이에 발병하고 여러 관절을 침범하는 경향이 있으며, 척추를 포함한 광범위한 침착이 동반되기도 하는 것으로 보고됩니다.

무릎이 가장 흔하게 침범되는 관절로 알려져 있으며, 관절의 통증, 부기, 뻣뻣함, 운동 제한이 나타날 수 있습니다. 아침에 관절이 뻣뻣한 증상이나 급성으로 관절이 붓고 아픈 가성통풍 발작 형태로 나타나기도 합니다.

손의 작은 관절이나 척추 등 다양한 부위가 침범될 수 있으며, 증상의 정도와 침범 범위는 개인에 따라 다를 수 있습니다.

가족성 형태는 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 보고되며, 5번 염색체의 ANKH 유전자 변이(CCAL2)나 8번 염색체의 변이(CCAL1)와 관련될 수 있는 것으로 알려져 있습니다. ANKH 단백질은 세포 내 ATP 수송에 관여하며, 이상이 있을 경우 연골에 무기 피로인산이 과도하게 축적되어 결정이 형성될 수 있습니다.

이 외에 고령, 관절 외상, 일부 대사 질환 등이 칼슘피로인산 침착질환 전반의 위험요인으로 알려져 있습니다.

현재 결정 침착 자체를 없애는 치료는 확립되어 있지 않아, 증상 완화와 급성 발작 관리가 치료의 중심이 됩니다. 급성 발작 시에는 관절 천자(관절액 흡인)와 함께 비스테로이드 소염제, 관절 내 또는 전신 스테로이드, 경우에 따라 콜히친 등이 사용될 수 있습니다.

잦은 발작이 있는 경우 예방 목적의 약물 사용이 고려되기도 합니다. 모든 약물 사용과 용량은 개인의 상태와 다른 질환을 고려해 의료진과 상의하여 결정해야 합니다.

관절이 갑자기 붓고 심하게 아프거나 열감이 동반되면 가성통풍 발작이나 감염성 관절염 등 다른 원인과의 감별이 필요할 수 있어 진료가 필요합니다.

특히 발열을 동반한 심한 관절 통증과 부기는 감염성 관절염과 구별이 필요할 수 있으므로 비교적 빠른 진료가 바람직합니다. 가족 중 비슷한 관절 질환이 있는 경우에는 진료 시 이를 알리는 것이 도움이 될 수 있습니다.