근긴장이상성 뇌성마비

근긴장이상성 뇌성마비는 의도하지 않은 근수축으로 몸이 비틀리거나 자세가 고정되는 근긴장이상(디스토니아)이 두드러지는 이상운동형(이상운동성) 뇌성마비의 한 형태입니다. 근긴장이 상황에 따라 높아졌다 낮아졌다 변동하는 경향이 있어, 근긴장이 일관되게 높은 경직형 뇌성마비와 구분됩니다.

움직임을 조절하는 뇌의 기저핵 손상과 관련될 수 있으며, 이로 인해 팔다리나 몸통, 얼굴에 의도하지 않은 자세 변화와 움직임이 나타날 수 있습니다. 한 부위에 국한되기도 하고 전신에 걸쳐 나타나기도 합니다.

몸이 비틀리거나 한 자세로 굳는 듯한 근긴장이상, 천천히 꿈틀거리는 움직임, 빠르고 반복적인 불수의 운동 등 의도하지 않은 움직임이 나타날 수 있습니다. 이러한 움직임은 긴장하거나 무언가를 하려고 할 때 더 두드러지고, 자거나 안정된 상태에서는 줄어드는 경향이 있습니다.

자세 유지와 정교한 동작이 어렵고, 얼굴과 입 주위 근육이 침범되면 말하기나 삼키기에 어려움이 동반될 수 있습니다. 반복되는 비정상 자세로 통증이 생기거나 시간이 지나면서 변형이 진행될 수 있습니다.

근긴장이상성 뇌성마비는 움직임을 조절하는 기저핵 등 뇌의 운동 영역 손상과 관련될 수 있습니다. 특히 출생 전후의 심한 신생아 황달이 치료되지 않아 발생하는 핵황달(커니크테루스)이 기저핵을 손상시켜 이상운동형 뇌성마비로 이어질 수 있는 것으로 알려져 있습니다.

그 밖에 출생 전후의 저산소증, 모체 감염 등도 원인이 될 수 있으며, 위험요인으로는 조산, 저체중 출생, 분만 전후의 산소 결핍, 중증 신생아 황달 등이 있습니다.

치료는 의도하지 않은 움직임과 비정상 자세를 줄이고 기능과 삶의 질을 높이는 데 목표를 둡니다. 재활의학과를 중심으로 한 운동치료와 자세 관리, 보조기구 사용이 기본이 되며, 근긴장을 조절하기 위해 근이완제 등 약물이나 특정 근육에 대한 보툴리눔 독소 주사가 활용될 수 있습니다.

중증의 근긴장이상에는 뇌심부자극술과 같은 수술적 치료가 고려되기도 합니다. 다만 경직형에서 쓰이는 일부 시술은 이상운동형에서는 적절하지 않을 수 있어, 개별 상태에 맞춘 평가가 필요합니다. 동반되는 삼킴·말하기 문제, 영양 관리 등에 대한 다학제적 접근과 함께 전문 의료진과 상의가 권장됩니다.

영아기에 의도하지 않은 움직임이나 자세 변화, 비정상적인 근긴장 변동이 관찰되고 운동 발달이 지연되면 조기에 평가를 받는 것이 좋습니다. 중증 신생아 황달의 병력이 있는 경우 발달 경과를 세심히 관찰하는 것이 바람직합니다.

삼킴곤란으로 사레와 폐렴이 반복되거나 호흡곤란이 나타나면 즉시 진료가 필요하며, 발열을 동반한 전신 증상이나 갑작스럽게 심해지는 근긴장이상, 영양 상태 악화가 보일 때도 신속한 평가가 필요합니다.