선천성 골경화증

선천성 골경화증(유아형 골석화증)은 뼈를 흡수하는 세포인 파골세포의 기능 이상으로 뼈의 흡수와 재형성이 제대로 이루어지지 않아, 뼈가 비정상적으로 단단하고 빽빽하게 굳는 드문 유전 질환입니다. 흔히 '대리석뼈병'으로도 불립니다.

선천성(유아형)은 대개 상염색체 열성으로 유전되는 중증형으로, 영아기에 증상이 나타납니다. 뼈가 과도하게 자라면서 골수 공간이 점차 좁아져 혈액을 만드는 골수 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 정확한 진단과 분류에는 영상검사와 유전자검사 등 전문 의료진의 평가가 필요합니다.

유아형 중증 골경화증은 영아기에 성장 부진과 체중 증가 부진, 빈혈, 쉽게 멍이 들거나 출혈 경향, 잦은 감염 등 골수 기능 저하와 관련된 증상으로 나타날 수 있습니다.

또한 두꺼워진 뼈가 신경이 지나가는 통로를 좁히면서 시력·청력 저하 등 뇌신경 압박 증상이 생기거나, 뼈가 단단하지만 잘 부러지는(골절) 경향을 보일 수 있습니다. 침범 범위와 중증도에 따라 증상은 다양하므로 개별 평가가 필요합니다.

원인은 뼈를 흡수하는 파골세포의 형성이나 기능에 관여하는 유전자의 변이로 알려져 있습니다. 유아형 중증형은 흔히 상염색체 열성으로 유전되며, TCIRG1, CLCN7 등 여러 유전자의 변이가 관련된 것으로 보고되어 있습니다.

위험요인으로는 부모가 같은 변이를 보인자로 가지고 있는 경우(열성 유전)나 가족력이 거론됩니다. 정확한 원인 유전자와 유전 형태는 유전상담과 검사를 통해 평가됩니다.

중증 유아형의 경우 골수 기능을 회복시키기 위해 조혈모세포(골수) 이식이 근본적 치료 방향으로 고려될 수 있으며, 빈혈·감염·출혈 등 합병증에 대한 보존적 관리가 함께 이루어집니다.

경증형이나 동반 증상에 따라서는 골절·신경 압박·치과 감염 등에 대한 관리가 필요할 수 있습니다. 치료 방향은 유전 형태와 중증도에 따라 크게 다르므로 혈액·내분비·정형외과 등 다학제 전문 의료진의 평가가 필요합니다.

영아가 성장·체중 증가가 더디고, 자주 멍이 들거나 출혈 경향을 보이고, 반복적인 감염, 창백함(빈혈), 시력·청력 이상을 보이면 진료가 필요합니다.

특히 심한 빈혈, 출혈, 잦은 중증 감염은 골수 기능 저하를 시사할 수 있어 신속한 평가가 중요합니다. 가족 중 같은 질환이 있는 경우에는 유전상담과 조기 평가가 권장됩니다.