무릎의 선천기형

무릎의 선천기형은 태어날 때부터 넙다리뼈(대퇴골), 정강뼈(경골), 슬개골과 같은 무릎 구성 구조의 형태나 위치에 이상이 있는 상태를 폭넓게 가리킵니다. 슬개골이 작거나(형성저하) 없는 경우, 슬개골이 바깥쪽으로 벗어나 있는 선천성 슬개골 탈구, 그 밖의 관절 형성 이상 등이 여기에 포함될 수 있습니다.

이러한 기형은 단독으로 나타나기도 하지만, 손발톱-슬개골 증후군(nail-patella syndrome), 라르센 증후군, 관절구축증, 다운증후군과 같은 다른 전신 질환이나 증후군의 일부로 동반되기도 한다고 보고됩니다. 따라서 무릎 외에 다른 부위의 동반 이상 여부를 함께 평가하는 것이 중요할 수 있습니다.

무릎의 모양이 또래와 다르거나, 슬개골이 만져지지 않거나 비정상적인 위치에서 만져질 수 있습니다. 다리를 펴고 굽히는 동작에 제한이 있거나, 걷기 시작한 이후 보행 이상, 무릎이 안쪽이나 바깥쪽으로 휘는 정렬 이상이 관찰될 수 있습니다.

경한 경우 외관상 큰 이상이 없어 학령기 이후에야 발견되기도 하며, 심한 경우 출생 직후부터 관절의 변형이나 운동 제한이 뚜렷하게 나타날 수 있습니다. 증상의 정도는 기형의 종류와 동반 질환에 따라 다양합니다.

원인은 기형의 종류에 따라 다르며, 태아기 무릎관절 발생 과정의 이상이 바탕이 되는 것으로 알려져 있습니다. 일부는 유전적 요인이나 특정 증후군과 관련되어 가족력이 있을 수 있고, 일부는 자궁 내 공간 제한이나 태아 자세 등 기계적 요인이 관여할 수 있다고 설명됩니다.

위험요인으로는 무릎이나 사지의 다른 선천 이상이 동반된 경우, 손발톱-슬개골 증후군 등 유전 증후군의 가족력 등이 거론됩니다. 다만 많은 경우 명확한 단일 원인을 특정하기 어렵습니다.

치료는 기형의 종류와 심한 정도, 동반 질환에 따라 결정됩니다. 경한 변형은 경과 관찰과 함께 자세 교정, 보조기, 물리치료 등 보존적 방법으로 접근할 수 있고, 슬개골 탈구나 심한 관절 변형 등은 성장 과정과 기능을 고려해 수술적 교정을 검토할 수 있습니다.

진단과 치료 방향은 소아정형외과 등 전문 진료를 통해 영상검사와 전신 평가를 거쳐 개별적으로 정해집니다. 동반된 증후군이 의심되는 경우 유전상담이나 추가 평가가 함께 이루어질 수 있습니다.

출생 시 무릎의 모양이나 위치가 비정상적으로 보이거나, 다리를 펴고 굽히는 데 제한이 있거나, 슬개골이 만져지지 않는 경우 소아청소년과나 소아정형외과 평가가 필요합니다. 걷기 시작한 이후 지속적인 보행 이상, 무릎의 휘어짐, 통증이 동반될 때도 진료를 받는 것이 좋습니다.

다른 부위의 선천 이상이 함께 있거나 가족 중 비슷한 골격 이상이 있는 경우, 증후군 동반 가능성에 대한 전문 평가가 필요할 수 있습니다.