내이의 선천기형

내이의 선천기형은 소리를 감지하는 달팽이관(와우)과 균형을 담당하는 전정기관 등 속귀 구조가 태아기 발생 과정에서 정상적으로 형성되지 못한 상태를 말합니다. 달팽이관이 정상보다 적게 감긴 형태나 전정·반고리관, 전정수도관의 이상 등 다양한 형태가 있으며, 몬디니 기형이나 확장된 전정수도관(EVA) 등이 알려진 예입니다.

내이 구조 이상은 선천성 감각신경성 난청의 상당 부분을 차지하는 것으로 보고됩니다. 전정 부분에만 국한된 기형은 청력이 정상에 가까울 수 있으나, 달팽이관까지 침범된 경우에는 청력 저하가 동반되는 경우가 많아 정확한 영상 평가가 필요할 수 있습니다.

가장 흔하게 관련되는 증상은 난청으로, 특히 양측의 중등도에서 고도 이상의 감각신경성 난청으로 나타나는 경우가 있습니다. 신생아·영아기에는 소리에 대한 반응이 적거나 말과 언어 발달이 늦는 형태로 드러날 수 있습니다.

전정기관이 함께 침범되면 균형 감각의 문제가 나타날 수 있습니다. 일부 형태에서는 처음에는 청력이 비교적 유지되다가 시간이 지나며 점차 청력이 떨어지는 경과를 보이기도 합니다.

내이의 선천기형은 태아기 속귀 구조의 발생 이상으로 생기며, 상당수에서 유전적 요인이 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 SLC26A4 유전자 변이는 확장된 전정수도관을 동반하는 내이 기형의 주요 원인 중 하나로 보고됩니다.

위험요인으로는 가족 중 선천성 난청 병력, 다른 동반 증후군 등이 있을 수 있습니다. 원인이 유전자 검사로 밝혀지지 않는 경우에는 내이 MRI 등 영상검사를 통해 구조 이상을 확인하기도 합니다.

현재까지 진행성 청력 저하 자체를 막는 약물이나 수술적 방법은 확립되어 있지 않으며, 청력 손실의 정도에 맞춘 재활과 보청이 중심이 됩니다. 잔존 청력이 있는 경우 보청기를, 고도 난청인 경우 인공와우 이식이 선택지가 될 수 있습니다.

조기에 난청을 발견하고 적절한 시기에 청각 재활을 시작하는 것이 언어 발달에 중요하다고 알려져 있습니다. 다만 내이 기형의 형태에 따라 수술의 적용 가능 여부와 결과가 달라질 수 있어 이비인후과 전문 진료를 통한 개별 평가가 필요합니다.

신생아 청각선별검사에서 이상이 의심되거나, 아이가 소리에 잘 반응하지 않고 말·언어 발달이 또래보다 늦을 때는 이비인후과 진료와 정밀 청력 평가가 필요합니다.

한쪽 또는 양쪽 청력이 갑자기 떨어지거나, 어지럼·균형 장애가 동반될 때도 진료가 필요합니다. 언어 발달 시기는 한정되어 있으므로, 난청이 의심되면 가능한 한 이른 시기에 평가받는 것이 중요합니다.