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한국의료백과
질환 소아청소년과

무릎의 선천변형

Congenital deformity of knee

선천성 무릎 변형 선천성 무릎 과신전 선천성 슬관절 반장슬 congenital genu recurvatum

무릎의 선천변형이란?

무릎의 선천변형은 출생 시부터 무릎이 정상보다 뒤로 젖혀지는 과신전 변형(반장슬) 등 무릎의 정렬과 모양에 이상이 있는 선천 질환을 가리킵니다.

1.개요

무릎의 선천변형은 태어날 때부터 무릎관절이 정상 범위를 벗어나 변형되어 있는 상태로, 대표적으로 무릎이 앞쪽으로 과도하게 펴지는 과신전 변형인 선천성 반장슬(congenital genu recurvatum)이 있습니다. 무릎의 탈구와는 정도 차이가 있는 연속선상의 변형으로 다루어지기도 합니다.

임상적으로는 무릎의 과신전, 무릎 앞면의 가로 피부 주름, 굽힘 제한 등이 관찰될 수 있습니다. 관절구축증, 라르센 증후군 등 다른 질환과 동반되는 경우도 보고됩니다.

2.주요 증상

출생 직후 무릎이 뒤로 젖혀져 펴진 채로 잘 굽혀지지 않는 모습, 무릎 앞면에 가로로 잡히는 피부 주름, 오금(무릎 뒤쪽)에서 넙다리뼈 관절융기가 두드러져 보이는 양상 등이 나타날 수 있습니다.

변형의 정도에 따라 단순히 무릎이 약간 더 펴지는 경한 형태부터, 굽힘이 거의 되지 않는 심한 형태까지 다양합니다. 양쪽 또는 한쪽 무릎에 발생할 수 있습니다.

3.원인 · 위험요인

선천성 무릎 변형의 원인으로는 자궁 내 공간 제한, 양수 과소증, 자궁 이상, 둔위(역아) 등 태아의 비정상적 자세와 같은 기계적 요인이 거론됩니다. 또한 넙다리 네갈래근의 구축이나 섬유화, 앞십자인대의 형성저하 등 무릎 주위 구조의 이상이 관여할 수 있다고 설명됩니다.

위험요인으로는 둔위 분만, 자궁 내 공간을 제한하는 상황, 관절구축증이나 라르센 증후군 등 동반 질환이 있습니다. 다른 부위의 선천 이상이 함께 있는 경우도 있습니다.

4.치료 · 관리

많은 경우 영아기에 도수 정복과 함께 연속적인 석고고정(serial casting)이나 부목을 이용한 보존적 치료를 시도합니다. 조기에 발견하여 적절히 교정하면 보존적 치료만으로 호전되는 경우가 있다고 보고됩니다.

보존적 치료에 반응하지 않는 심한 변형은 성장과 기능을 고려해 수술적 치료를 검토할 수 있습니다. 치료 방향은 소아정형외과 평가를 통해 변형의 정도와 동반 질환에 따라 개별적으로 결정됩니다.

5.이럴 때 병원에 가세요

출생 시 무릎이 비정상적으로 뒤로 젖혀져 있거나 잘 굽혀지지 않는 경우, 가능한 한 빨리 소아청소년과나 소아정형외과의 평가를 받는 것이 좋습니다. 조기 진단과 치료가 경과에 도움이 될 수 있기 때문입니다.

다른 관절의 변형이나 전신 증후군이 의심되는 경우, 추가 검사와 전문 평가가 필요할 수 있습니다.

6.참고 자료

  • 미국 국립희귀질환기구(NORD)
  • 미국 국립의학도서관 MedGen
  • 북미소아정형외과학회(POSNA)

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