선천무모증

선천무모증은 출생 시 또는 출생 직후부터 모발이 정상적으로 자라지 못해 머리카락이나 몸의 털이 거의 없거나 매우 성긴 상태를 말합니다. 털이 완전히 없는 경우를 무모증, 정상보다 훨씬 적은 경우를 빈모증이라 구분하기도 합니다.

많은 경우 유전자 이상과 관련되며, 모발의 성장과 주기를 유지하는 모낭의 발달·기능 결함이 바탕이 됩니다. 일부는 다른 피부·전신 증상이 동반되는 증후군의 한 부분으로 나타날 수 있어 정확한 진단을 위한 평가가 필요할 수 있습니다.

주된 특징은 출생 시부터 모발이 없거나 매우 성긴 것입니다. 머리카락뿐 아니라 눈썹, 속눈썹, 몸의 털이 함께 적을 수 있으며, 모발이 가늘고 거칠거나 양모처럼 곱슬거리는 경우도 있습니다.

유형에 따라 출생 시 성긴 모발이 어린 시절 일부 자라다가 다시 빠지는 경과를 보이기도 합니다. 일부 유전형에서는 피부 약함, 손바닥·발바닥 각화, 드물게 심장 등 다른 장기의 이상이 동반될 수 있습니다.

선천무모증·빈모증은 주로 유전적 요인에 의해 발생합니다. 모발 형성에는 표피의 각질세포와 진피의 모유두 세포 사이의 신호 전달이 필요한데, 이 과정의 결함으로 모낭이 정상 주기를 유지하지 못해 털이 자라지 못하게 됩니다.

특정 유전자 변이(예: LSS 등)가 관여하는 경우가 보고되며, 상염색체 우성 또는 열성 등 다양한 유전 양식이 있습니다. 모발의 발달과 유지에는 유전적 요인 외에도 호르몬 등 여러 요인이 함께 작용합니다.

현재까지 유전적 원인 자체를 교정하는 근본 치료는 제한적이며, 관리는 외형과 두피·피부 보호, 동반 증상에 초점을 둡니다. 가발 등 외형적 보완이 일상생활에 도움이 될 수 있습니다.

증후군에 동반되는 경우 동반된 피부·전신 증상에 대한 평가와 관리가 함께 필요합니다. 유전성 질환이 의심되면 진단 확인과 가족 상담을 위해 피부과 및 필요 시 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다.

출생 시부터 모발이 거의 없거나 자라지 않는 경우, 모발 결손과 함께 피부의 약함, 손·발바닥의 두꺼워짐, 성장이나 발달의 문제, 다른 장기 증상이 동반되면 피부과·소아청소년과 평가가 필요합니다.

특히 모발 이상과 함께 심장 증상(숨참, 운동 시 힘듦 등)이나 반복되는 피부 손상이 있으면 동반 질환 평가를 위해 진료를 받는 것이 좋습니다. 유전 질환 가족력이 있다면 유전 상담을 상의해 볼 수 있습니다.