선천무수정체증

선천무수정체증은 출생 시부터 눈의 수정체가 없는 상태를 말합니다. 발생 학적으로 태아 초기에 수정체 자체가 만들어지지 않는 경우를 일차성(primary), 수정체가 일단 형성되었다가 자궁 내에서 흡수되거나 소실되는 경우를 이차성(secondary)으로 구분하기도 합니다.

매우 드문 질환으로 단독으로 나타나기보다 각막의 혼탁, 녹내장, 홍채와 각막의 유착, 시신경 결손 등 눈 앞쪽 구조의 발생 이상과 함께 동반되는 경우가 많습니다. 한쪽 또는 양쪽 눈에 모두 생길 수 있어 출생 후 안과적 정밀 평가가 필요할 수 있습니다.

수정체가 없으면 빛을 망막에 또렷하게 모으지 못하므로 출생 직후부터 시각 발달에 어려움이 나타날 수 있습니다. 보호자는 아기가 한 곳을 응시하지 못하거나 빛이나 사물을 따라보지 못하는 모습, 눈동자가 흔들리는 듯한 움직임을 관찰할 수 있습니다.

각막이 뿌옇게 보이거나 은빛으로 보이는 등 눈 표면의 이상, 눈 크기의 차이, 동반된 녹내장으로 인한 증상이 함께 나타날 수 있습니다. 다만 증상의 정도는 동반 기형과 침범 범위에 따라 매우 다양하므로 단정하기 어렵습니다.

선천무수정체증은 태아 발생 초기에 수정체를 만드는 과정이 정상적으로 진행되지 못하면서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 일부 사례에서는 수정체 발생에 관여하는 유전자(예: FOXE3 등)의 변이가 보고되었으며, 상염색체 열성 유전 형태가 기술되어 있습니다.

위험요인으로는 가족 중 비슷한 안질환이 있는 경우나 근친 결혼 등 유전적 배경이 거론됩니다. 다만 원인은 사례마다 다를 수 있어, 정확한 원인 파악과 동반 기형 평가에는 안과 및 유전 상담을 포함한 전문적 검사가 필요할 수 있습니다.

치료는 침범 정도와 동반된 눈 이상에 따라 개별적으로 결정됩니다. 일반적으로 수정체가 없으면 초점을 맞추는 굴절력을 보완하기 위한 굴절 교정과, 어린 시기 시각 발달을 돕기 위한 약시 치료가 함께 고려될 수 있습니다.

녹내장, 각막 혼탁 등 동반 질환이 있는 경우 이에 대한 추가적인 안과 치료나 수술이 필요할 수 있습니다. 영유아기의 시각 발달이 평생 시력에 중요한 영향을 미치므로 가능한 한 조기에 안과 전문의의 평가를 받고 장기적인 추적 관찰을 하는 방향이 권장됩니다. 구체적인 치료 방법은 반드시 전문의와 상의해야 합니다.

신생아나 영아에게서 눈동자가 뿌옇게 보이거나 은빛으로 보일 때, 빛이나 사물을 따라보지 못할 때, 눈동자가 계속 흔들리거나 한쪽 눈만 다르게 보일 때는 가능한 한 빨리 소아청소년과 또는 안과 진료를 받는 것이 좋습니다.

특히 눈이 크게 보이거나 눈물·눈부심이 심하면 녹내장 등 시력을 위협하는 동반 질환의 가능성이 있어 신속한 평가가 필요할 수 있습니다. 가족 중 선천 안질환 병력이 있는 경우에도 출생 후 안과 검진을 고려하는 것이 바람직합니다.