뇌량의 선천기형

뇌량의 선천기형은 좌우 대뇌 반구를 연결하는 큰 신경섬유 다발인 뇌량이 태아기 발생 과정에서 부분적으로 또는 완전히 만들어지지 못한 상태를 말합니다. 흔히 뇌량 형성부전(무형성)으로 불립니다.

이 질환은 단독으로 나타나기도 하고, 다른 뇌 구조 이상이나 유전 증후군과 함께 동반되기도 합니다. 임상 양상은 증상이 거의 없는 경우부터 발달 지연·경련 등 뚜렷한 신경학적 문제를 보이는 경우까지 매우 폭넓으며, 보통 생후 2년 이내에 진단되는 경우가 많습니다.

증상은 매우 다양하여 별다른 증상 없이 지내는 경우도 드물지 않습니다. 증상이 있을 때는 경련(발작), 운동 발달 지연(앉기·걷기 등), 지적 장애, 협응 능력 저하, 언어·표현 발달 지연 등이 나타날 수 있습니다.

일부에서는 삼키기나 수유의 어려움이 동반될 수 있습니다. 여아에서 뇌량 형성부전과 함께 척추 이상, 망막 병변, 심한 인지 장애·발작을 보이는 아이카르디 증후군 같은 특정 증후군이 나타나기도 합니다.

뇌량 형성부전의 원인은 분명하지 않은 경우가 많지만, 축삭 유도·세포 이동·증식 등과 관련된 유전자 변이가 흔한 원인으로 거론됩니다. 상염색체 열성 또는 X염색체 연관 형태로 유전되는 경우도 있습니다.

위험요인으로는 임신 12~22주 사이의 감염이나 손상으로 인한 태아 뇌 발달 장애, 임신 중 음주로 인한 태아알코올증후군 등이 알려져 있습니다.

뇌량 형성부전 자체를 되돌리는 치료법은 없으며, 동반된 증상과 발달 문제를 관리하고 지원하는 것이 중심이 됩니다. 경련이 있는 경우 그에 대한 관리가 이루어질 수 있습니다.

발달 지연이 있는 경우 물리치료·작업치료·언어치료 등 재활과 발달 지원이 도움이 될 수 있습니다. 아이마다 양상이 다르므로 소아신경과 등 전문 진료를 통한 개별 평가와 장기적인 추적이 필요합니다.

아이가 앉기·걷기·말하기 등 발달이 또래보다 뚜렷이 늦거나, 협응 능력 저하, 수유·삼킴의 어려움을 보일 때는 진료를 통한 평가가 필요합니다.

경련(발작)이 나타나거나 의식 변화, 갑작스러운 신경학적 이상이 보이면 즉시 진료가 필요합니다. 이 질환은 단독으로 있을 수도 있고 다른 증후군과 동반될 수도 있으므로, 진단 후에는 동반 이상에 대한 평가와 정기적인 추적 관찰이 중요합니다.