고환의 결여 및 무형성

고환의 결여 및 무형성은 음낭이나 복강 등 정상 위치에 고환 조직이 없는 상태를 말합니다. 한쪽만 없는 경우를 단고환증, 양쪽 모두 없는 경우를 무고환증이라고 부르며, 태아기에 고환이 만들어졌다가 혈류 장애 등으로 흡수되어 사라진 경우는 사라진 고환 증후군이라고도 합니다.

만져지지 않는 고환은 위치만 비정상인 잠복고환과 구별이 필요하며, 영상검사나 수술적 확인을 통해 실제로 고환 조직이 없는지를 평가하게 됩니다. 비교적 드문 상태로 알려져 있습니다.

양쪽 고환이 모두 없는 경우에는 남성호르몬 부족과 관련된 사춘기 발달 지연, 이차 성징 미발달 등이 나타날 수 있습니다. 한쪽만 없는 경우에는 반대쪽 고환이 정상 기능을 하면 뚜렷한 증상이 없는 경우도 많습니다.

진찰 시 음낭에서 한쪽 또는 양쪽 고환이 만져지지 않는 것이 주된 소견이며, 다른 비뇨생식기 발달 이상이 동반되는지에 대한 평가가 필요할 수 있습니다.

선천성 무고환증은 태아 발달 과정에서 고환이 형성되지 못했거나, 일단 형성된 뒤 자궁 내 혈류 장애나 고환 염전과 유사한 사건으로 흡수되어 소실된 것으로 설명됩니다. 이를 사라진 고환 증후군이라고 부르기도 합니다.

후천적으로는 외상이나 고환 절제 수술 등으로 고환이 없는 상태가 될 수 있습니다. 정확한 발생 기전과 원인은 개별 사례에 따라 다를 수 있어 전문적인 평가가 필요합니다.

양쪽 고환이 없어 남성호르몬이 부족한 경우에는 호르몬 보충 등 내분비적 관리가 고려될 수 있으며, 사춘기 발달과 성장 평가가 함께 이루어집니다. 미용적·심리적 측면에서 인공 고환(보형물) 삽입을 고려하기도 합니다.

만져지지 않는 고환의 경우 실제로 조직이 없는지, 복강 내에 위치한 잠복고환인지를 확인하기 위한 검사나 수술적 탐색이 필요할 수 있습니다. 구체적인 치료 방향은 비뇨의학과 및 내분비 진료를 통해 결정합니다.

영유아 검진이나 진찰에서 음낭에 고환이 만져지지 않는 것이 확인되면 잠복고환과의 구별 및 정확한 평가를 위해 비뇨의학과 진료가 필요합니다. 양쪽 모두 만져지지 않는 경우에는 성 발달과 호르몬 상태에 대한 평가가 중요합니다.

사춘기가 되어도 이차 성징이 나타나지 않거나 발달이 또래보다 뚜렷하게 늦는 경우에는 내분비적 원인 평가를 위해 진료를 받는 것이 좋습니다.